Από το 2008, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Σπανίων Παθήσεων (European Organisation for Rare Diseases / EURORDIS) έχει καθιερώσει τον «εορτασμό» της τελευταίας ημέρας του Φεβρουαρίου ως της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων. Σκοπός της ημέρας αυτής δεν είναι άλλος από την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με τα νοσήματα αυτά, αποσκοπώντας στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των πασχόντων, την ενίσχυση της έρευνας που θα οδηγήσει στην εύρεση θεραπειών για τα νοσήματα αυτά κοκ, μέσα από την άσκηση πίεσης προς όλες τις εμπλεκόμενες πλευρές (εθνικά συστήματα υγείας, ερευνητικά κέντρα, νοσηλευτικά και εκπαιδευτικά ιδρύματα κτλ).
Με αφορμή την ιδιαίτερα σημαντική σημερινή ημέρα λοιπόν, σας παρουσιάζουμε μερικά πράγματα που πρέπει να γνωρίζετε για τις σπάνιες παθήσεις και ειδικότερα για την Νόσο Αδαμαντιάδη – Behçet: μια νόσο σχετικά άγνωστη αλλά με ιδιαίτερα μακρά ιστορία, η οποία λόγω των πολλών «προσώπων» της και παρά την αλματώδη πρόοδο της ιατρικής επιστήμης, εξακολουθεί να διαγιγνώσκεται δύσκολα, επηρεάζοντας αρνητικά τις ζωές χιλιάδων ασθενών σε κάθε γωνιά του πλανήτη...
Πότε μια πάθηση θεωρείται σπάνια;
Μια πάθηση θεωρείται σπάνια όταν ασθενούν από αυτή λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Στις παθήσεις αυτές περιλαμβάνονται κατά κύριο λόγο εκφυλιστικές νόσοι του νευρικού συστήματος αλλά και κάποιοι τύποι καρκίνου.
Πόσα σπάνια νοσήματα έχουν καταγραφεί μέχρι σήμερα;
Ο αριθμός των νόσων που χαρακτηρίζονται ως σπάνιες σε παγκόσμιο επίπεδο υπολογίζεται περί τις 8.000. Ωστόσο, ακριβώς λόγω του μεγάλου αριθμού των παθήσεων αυτών, οι άνθρωποι που πάσχουν από κάποια σπάνια πάθηση παγκοσμίως αγγίζουν τα 300 εκατομμύρια. Στην Ελλάδα, υπολογίζεται ότι ένα στα δέκα άτομα πάσχει από κάποια σπάνια πάθηση.
Τι ισχύει ειδικότερα για τη νόσο Αδαμαντιάδη – Behçet;
Στην χώρα μας, από τη νόσο ή αλλιώς το Σύνδρομο Αδαμαντιάδη – Behçet νοσούν περίπου 3 άτομα στα 10.000, ενώ σε παγκόσμιο επίπεδο, η συχνότητα της εμφάνισής της ποικίλει, ανάλογα με την περιοχή -ενδεικτικά μόνο να αναφέρουμε ότι ενώ στην νοτιοανατολική Τουρκία από τη νόσο Αδαμαντιάδη – Behçet νοσούν 370 στα 10.000 άτομα, στο Ηνωμένο Βασίλειο η συχνότητα εμφάνισης της νόσου υπολογίζεται σε μόλις ένα περιστατικό ανά 100.000 κατοίκους.
Από επιδημιολογικής άποψης, η νόσος είναι πιο συχνή σε χώρες της ανατολικής Μεσογείου και της κεντρικής και ανατολικής Ασίας, «ακολουθώντας» τον λεγόμενο Δρόμο του Μεταξιού της αρχαιότητας -μάλιστα, η νόσος ήταν γνωστή στον Ιπποκράτη ενώ αναφορές σε αυτή γίνονται σε παλιά ιαπωνικά, κινεζικά και αραβικά συγγράμματα.
Στη σύγχρονη εποχή, ο πρώτος που περιέγραψε με ακρίβεια όλα τα κλινικά ευρήματα της νόσου, καταλήγοντας στο συμπέρασμα ότι η συνύπαρξη αλλοιώσεων των οφθαλμών, του δέρματος και των βλεννογόνων αποτελούν κοινές εκδηλώσεις μιας και μόνης νόσου, ήταν ο Έλληνας οφθαλμίατρος Βενέδικτος Αδαμαντιάδης, το 1931. Τα ευρήματα του Αδαμαντιάδη θα επιβεβαίωνε μια εξαετία αργότερα, το 1937, ο Τούρκος δερματολόγος Hulusi Behçet, σε τρεις ασθενείς του.
Σε ποιους και σε τι ηλικία εκδηλώνεται κυρίως η νόσος;
Το Σύνδρομο Αδαμαντιάδη - Behçet προσβάλλει εξίσου άντρες και γυναίκες, ηλικίας 20 έως 50 ετών, χωρίς να αποκλείεται όμως το ενδεχόμενο εκδήλωσης του και σε παιδιά.
Πώς γίνεται η διάγνωση της νόσου Αδαμαντιάδη - Behçet;
Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες εξετάσεις που να επιβεβαιώνουν τη διάγνωση της νόσου Αδαμαντιάδη - Behçet, με τη διάγνωσή της να εξακολουθεί να βασίζεται ακόμη και σήμερα μόνο σε κλινικά κριτήρια. Επίσης, ένας ακόμη λόγος που η διάγνωση της εν λόγω νόσου εξακολουθεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολη έχει να κάνει και με το ότι η εμφάνιση / εκδήλωση των κοινών συμπτωμάτων της μπορεί να «απλωθεί» σε ένα χρονικό διάστημα μηνών ή ακόμη και χρόνων. Προς το παρόν λοιπόν, η διάγνωση της νόσου βασίζεται στον εντοπισμό κάποιων συμπτωμάτων στον ασθενή, τα οποία εξετάζονται σε συνάρτηση με τα Διεθνή Κλινικά Κριτήρια για τη διάγνωση της νόσου Αδαμαντιάδη - Behçet.
Ποια είναι τα Διεθνή Κλινικά Κριτήρια για τη διάγνωση της νόσου Αδαμαντιάδη – Behçet;
Κύρια ένδειξη ύπαρξης της νόσου αποτελούν τα επαναλαμβανόμενα έλκη στο στόμα (ερπητική ή αφθώδης στοματίτιδα), με συχνότητα εμφάνισης τουλάχιστον τρεις φορές μέσα σε μια περίοδο δώδεκα μηνών. Τα έλκη αυτά, αν και επώδυνα, δεν αφήνουν κάποιο σημάδι, διαρκούν συνήθως έως μια εβδομάδα ενώ αποτελούν την πρώτη μορφή εκδήλωση της νόσου στα 2/3 των ασθενών. Επιπλέον, ο πάσχοντας θα πρέπει να παρουσιάζει τουλάχιστον δύο από τα παρακάτω συμπτώματα:
- Επαναλαμβανόμενα έλκη στα γεννητικά όργανα και ειδικότερα στη βάλανο ή / και το όσχεο στους άντρες και στον κόλπο στις γυναίκες. Τα έλκη αυτά είναι επίσης ιδιαίτερα επώδυνα, θυμίζουν τα αντίστοιχα στοματικά, διαρκούν μερικές ημέρες και, δυστυχώς, στην πλειοψηφία των περιπτώσεων αφήνουν σημάδια όταν υποχωρήσουν.
- Οφθαλμικές αλλοιώσεις και ειδικότερα εκδήλωση ιριδοκυκλίτιδας (ενίοτε με πύον), διάμεσης ραγοειδίτιδας, πανραγοειδίτιδας ή αμφιβληστροειδοπάθειας, που διαγιγνώσκονται από οφθαλμίατρο. Τα προβλήματα αυτά συνήθως εκδηλώνονται εντός της πρώτης τριετίας από την εμφάνιση της νόσου, με περιοδικές εξάρσεις. Να τονίσουμε εδώ ότι τα προβλήματα αυτά χρειάζονται ιδιαίτερη προσοχή και φροντίδα στην αντιμετώπισή τους, καθώς μπορούν να οδηγήσουν σε κάποια μόνιμη βλάβη της όρασης.
- Δερματικές αλλοιώσεις όπως οζώδες ερύθημα στα κάτω άκρα, ψευδοθυλακίτιδα, ακμοειδή εξανθήματα στην πλάτη, το πρόσωπο και στους μηρούς.
- Αγγειακές αλλοιώσεις και προβλήματα του κυκλοφορικού, όπως φλεβίτιδα, αρτηριακή θρόμβωση, θρόμβωση των μεγάλων φλεβών κλπ, ακόμα και ανεύρυσμα. Τις περισσότερες φορές, η νόσος πλήττει τα αγγεία των γαμπών, διογκώνοντάς τα και προξενώντας ιδιαίτερο πόνο στον ασθενή.
- Θετική δοκιμασία παθεργίας: Με τον όρο παθεργία περιγράφεται η υπερευαισθησία που παρουσιάζει το δέρμα του εξεταζόμενου σε διάφορα «ασήμαντα» ερεθίσματα (όπως για παράδειγμα, σε κάποιον μικροτραυματισμό, στο τσίμπημα της βελόνας κτλ), τα οποία όμως μπορεί να οδηγήσουν στη δημιουργία δερματικών αλλοιώσεων ή ελκών που παρουσιάζουν δυσκολία στην επούλωση. Για τη διάγνωση του συνδρόμου Αδαμαντιάδη - Behçet, ο εξεταζόμενος τρυπιέται στον πήχη του χεριού του με αποστειρωμένη βελόνα. Αν μέσα σε 24 έως 48 ώρες στα σημεία που γίνουν οι νυγμοί εμφανιστούν φυσαλίδες με πύον ή εξάνθημα (βλατίδα), τότε η «παθεργική δοκιμασία», όπως ονομάζεται η διαδικασία αυτή, χαρακτηρίζεται θετική.
Κλινικές εκδηλώσεις της νόσου είναι επίσης η αρθρίτιδα, η επιδιδυμίτιδα, τα έλκη στο έντερο, τα νευρολογικά συμπτώματα που μοιάζουν πολύ με εκείνα της πολλαπλής σκλήρυνσης, οι ψυχιατρικές διαταραχές όπως η άνοια, η κατάθλιψη, οι ψυχώσεις κλπ.
Πόσο επικίνδυνη είναι η νόσος Αδαμαντιάδη – Behçet για τη ζωή του ασθενή;
Η επικινδυνότητα της νόσου για την ποιότητα της ζωής ή για την ίδια τη ζωή του ασθενή εξαρτάται άμεσα από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων της. Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, η νόσος όπως προείπαμε μπορεί να προξενήσει μόνιμη βλάβη στην όραση αλλά ακόμη και καρδιακή προσβολή, εγκεφαλικά επεισόδια κοκ.
Υπάρχει θεραπεία για τη νόσο Αδαμαντιάδη – Behçet;
Όχι της νόσου καθ' αυτής αλλά των συμπτωμάτων της, με στόχο τον περιορισμό της φλεγμονής και τον έλεγχο της δραστηριότητας του ανοσοποιητικού συστήματος. Ανάλογα με τις κλινικές εκδηλώσεις της νόσου λοιπόν, μπορεί να χορηγηθούν στον ασθενή κορτικοστεροειδή, ανοσοκατασταλτικά ή βιολογικοί παράγοντες, για τοπική ή συστηματική θεραπεία.
HellasSites